静脈血栓塞栓症を発症された若年患者さんに対してプロテインC欠乏症の遺伝子検査を行い、過去に報告のない遺伝子変異を同定した症例について報告しました。

プロテインC欠乏症の遺伝子検査の基準について定まったものはありません。そのため、遺伝性プロテインC欠乏症の多くは遺伝子検査を受けることなく見逃されているものもあります。また症例数も少なく、その治療についてもエビデンスは集積中です。本症例は経口抗凝固薬に対して治療抵抗性の静脈血栓塞栓症でしたが、カテーテル血栓溶解療法により良好な結果を得ることができました。

今回の症例通して、遺伝子検査をどのように行うのか、また、本人・家族への説明、遺伝子変異が見つかった場合の対応やその後の生活指導など、多くのことを学びました。今後、ゲノム医療の進歩に伴い、様々な問題にぶつかることがあるかと思いますが、今回の症例で学んだことを糧に、患者さんやそのご家族に向きあっていきたいと思います。